Porfirine Totali
Materiale Biologico
Raccolta urine delle 24 ore
Significato
La porfirina è una sostanza che, legata al ferro, entra nella costituzione del gruppo eme inserito nell'emoglobina e nelle mioglobina. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. La carenza di uno di questi enzimi, crea un blocco di tale processo e l’accumulo dei precursori (uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) escreti nell’urina e nelle feci. Il tipo di precursori che si accumulano dipende dall’enzima carente o non funzionante; i precursori possono essere tossici. Il test misura le porfirine ed i loro precursori nelle urine e consente di diagnosticare e monitorare le porfirie. Esistono sei tipi di porfirie, ciascuna delle quali è associata ad una diversa carenza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono dovute ad una mutazione genetica. Esse vengono classificate come neurologiche, cutanee o entrambe, sulla base dei segni e sintomi presenti.
Unità di misura
μg/24hValori di riferimenti
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