Fibrosi Cistica Su Sangue Periferico
Materiale Biologico
Prelievo di sangue
Significato
La fibrosi cistica, nota anche col nome di mucoviscidosi, è la più diffusa malattia genetica grave nelle popolazioni di razza bianca.
Essa viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4-5% della nostra popolazione.Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dalla presenza di secrezioni esocrine mucose dense che portano a una malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria. Nell’ambito di una certa variabilità individuale, si possono avere anche altre manifestazioni cliniche di rilievo, tra cui insufficienza pancreatica esocrina, epatopatia, diabete e, nella quasi totalità dei maschi affetti, azoospermia (totale mancanza di spermatozoi nell'eiaculato). La ricerca sul DNA di mutazioni geniche correlate con l'insorgenza della fibrosi cistica è l'unico modo per individuare i portatori sani. pertanto è consigliabile l'esecuzione del test su entrambi i genitori prima del concepimento.
Valori di riferimenti
Ricerca di 56 mutazioni geniche