Le indagini che costituiscono la Citogenetica consentono lo studio dei cromosomi mediante la valutazione numerica e l’evidenziazione di anomalie cromosomiche sia numeriche che strutturali.
La tecnica utilizzata nella Citogenetica consiste nella coltura di cellule presenti nei liquidi biologici e nei tessuti (sangue, liquido amniotico, villi coriali, etc.) ed è finalizzata alla diagnosi prenatale e post natale.
