Prelievo di sangue

L'MTHFR è un enzima che, attraverso l'intervento della vitamina B12, converte l'omocisteina in metionina, fondamentale per la costruzione delle proteine, ed è implicato in alcune fasi cruciali del metabolismo dei folati. Il gene che codifica l'enzima MTHFR può subire mutazioni che comportano una diminuzione dell'attività di MTHFR inferiore al 20%, con conseguente aumento dell'omocisteina nel sangue e bassi livelli plasmatici di acido folico. Esistono due mutazioni (note anche come polimorfismi) chiamate C677T e A1298C che possono essere ereditate singolarmente o entrambe. Un aumento di omocisteina è considerato un fattore di rischio per malattie cardiovascolari, trombosi e ictus. Un basso livello di acido folico è un fattore di rischio per difetti dello sviluppo del tubo neurale, in gravidanza. Il test rivela entrambi i polimorfismi C677T e A1298C.

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C677T

A1298C