Ginecologia:

Test Genetico BRCA1-2

BRCA1-2: CHE COS’È E A COSA SERVE?

BRCA1 e BRCA2 sono due geni deputati alla produzione di proteine che sopprimono l’azione delle cellule tumorali. Le proteine infatti sono coinvolte nella riparazione del DNA danneggiato e quindi garantiscono l’integrità del materiale genetico delle cellule.

Quando si evidenzia la mutazione dei geni, queste proteine non svolgono la loro azione riparatrice e quindi le cellule hanno maggiori probabilità di sviluppare alterazioni, la cui conseguenza è la formazione del tumore.

Quando la donna eredita la mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2 ha un aumentato rischio di sviluppare nell’arco della sua vita un tumore della mammella e/o dell’ovaio:

• Le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella ed il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita.
• Le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella ed il 10-20% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio.

Tuttavia, non detto che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché la mutazione di per s non sufficiente. Inoltre, anche lo stile di vita è un fattore determinante, che influisce fortemente sulla possibilità di contrarre un tumore.

Il Test Genetico adottato da CDC, che consente di verificare la presenza delle mutazioni genetiche del BRCA1 e del BRCA2, esegue l’analisi tramite il prelievo del DNA su campione ematico (prelievo del sangue).

Il test utilizza un processo certificato CE-IVD. Entrambi i marchi sono garanzia di qualità del test: CE identifica il marchio Europeo, mentre il marchio IVD indica che la purificazione del DNA avviene in vitro con procedura automatizzata (anziché manuale).